Институт генетики человека
В Израиле успешно проводятся исследования, диагностика, лечение и консультирование по вопросам частых и редких наследственных нарушений.
Генетическая консультация необходима родительским парам, у которых уже имеется ребёнок с врождённым дефектом (таких родителей интересует степень риска повторного рождения ребёнка с наследственным заболеванием), а также здоровым людям, которых тревожит возможность появления наследственного заболевания в связи с наличием заболеваний у родственников. Обследуются, как женщины готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.
Перечень диагностических генетических исследований огромен. Врач-генетик вначале проводит очную консультацию с женщиной или обоими супругами, а затем назначает обследование.
Также обследование проходят:
- пары, уже имеющие детей с синдромом Дауна или с врождёнными пороками и отклонениями.
- пары, имеющие родственников с подобными нарушениями
- пары с бесплодием или невынашиванием беременности
В ходе исследования патологических генов (гемофилиии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдромома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний), пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях с ними связанных. Только после получения такого результата и только родители решают вопрос иметь детей или нет.